Stop SMA!

 

Wyobraź sobie, że rodzi Ci się dziecko. Wyczekane, wymarzone, wycałowane i wytulone w snach. Rodzi się piękne, jak to każdy noworodek dla każdej matki, i zdrowe, tak by się przynajmniej wydawało. Ale chwila absolutnego szczęścia trwa krótko. Czasem kilka dni, czasem tygodni, czasem miesięcy lub nawet lat. A potem zaczyna się dziać coś niepokojącego. Twoje ukochane, najdroższe dziecko traci siły. Zaczyna się przewracać lub nawet nie zaczyna chodzić. Nie może podnieść zabawki. Ma trudności ze ssaniem. Zaczynają się konsultacje z lekarzami. Narasta niepokój. W ustach sucho, serce wali w piersi, ręce trzęsą się coraz częściej. Patrzysz na to malutkie ciałko, krew z twojej krwi, na ufnie wpatrzone w Ciebie oczy, i tylko modlisz się, do Boga, do losu, do lekarzy, żeby to nie było nic poważnego, żeby tylko nic śmiertelnego. Żebyś się okazała głupią, przewrażliwioną matką, która za kilka lat będzie się jeszcze z tego śmiała z mężem i przyjaciółkami. Z tego strasznego, obezwładniającego strachu i narastającego poczucia, że jest źle…

A potem diagnoza. Może już przeczuwałaś, może czytałaś w Internecie, a może spadnie na ciebie jak grom z jasnego nieba. Może powie to zaangażowana lekarka, płacząc, a może usłyszysz w przelocie na korytarzu. Może będzie Cię trzymał za rękę ktoś bliski, a może będziesz sama.

To w sumie nieważne. Wyobraź sobie, choć przez chwilę, bo nie da się wytrzymać dłużej, że słyszysz, jak Twoje dziecko, Twoje szczęście, największa miłość na świecie, umiera. Że będzie tracić siłę w rękach i nóżkach, aż nie będzie mogło już ustać. Że mięśnie klatki piersiowej i przełyku będą słabły, aż twój skarb nie będzie mógł samodzielnie przełykać. Że w pewnym momencie może przestać mieć siłę oddychać, aż w końcu, pewnej najczarniejszej nocy ze wszystkich, po prostu się udusi. Że zabić je może w każdej chwili zwykły katar czy przeziębienie.

Potrafisz to sobie wyobrazić? Nie bardzo, prawda? Zbyt straszne, aby mieć siłę poczuć to choć przez chwilę. A teraz pomyśl jeszcze, dowiadujesz się, że na chorobę twego dziecka jest lekarstwo. Ten lek może zatrzymać postępy choroby. Może nawet odwrócić choć trochę potworne skutki, dać odrobinę więcej samodzielności. Odsunie na dłuższy czas zimną, koścista rękę śmierci.

Wyobraź sobie. Jest taki lek. Wiadomo, że działa. Już pomógł wielu dzieciom. Ale jest za drogi. Kosztuje majątek za dawkę, i trzeba go brać regularnie do końca życia. Nie stać Cię, choćbyś sprzedała wszystko co masz, choćby jakiś bank cudem dał się namówić na danie Ci pożyczki.

Ja nie jestem w stanie wyobrazić sobie tej bezsilności, tego bólu. To brzmi jak najgorszy horror, jest tak potworne i niesprawiedliwe. Ale to się dzieje. Tu i teraz. To rzeczywistość wielu rodziców w Polsce, u których dzieci została zdiagnozowana koszmarna, genetyczna choroba – rdzeniowy zanik mięśni, inaczej SMA. Zwana także zabójcą niemowlaków. Do niedawna jedynym sposobem powstrzymania jej choć na trochę była rehabilitacja. Niedawno na rynku pojawił się lek. Spinraza. Nazwa dającą nadzieję setkom chorych. Niestety, jedna dawka kosztuje 90 tys. EUR. To nie błąd ani literówka, DZIEWIĘĆDZIESIĄT TYSIĘCY EURO za dawkę! W pierwszym roku leczenia potrzeba ich aż 6, a w następnych, na dzisiejszy stan wiedzy medycznej, 3-4 rocznie do końca życia.

Kubuś urodził się w same Walentynki. Najpiękniejszy prezent, maleńki amorek o uśmiechu, od którego miękną serca. Pierwszy sygnał, że dzieje się coś niedobrego, jego mama dostrzegła w kąpieli. Przestał chlapać nóżkami, choć tak to przedtem lubił. Potem bieganie po lekarzach i diagnoza, przekazana w szpitalu na szybko, bez zbędnych czułości i nadziei. SMA. Wyrok. I ta świadomość, że dało się komuś życie, ale nie ma się władzy, aby je uchronić…

Na początku rodzice walczyli o odpowiedni sprzęt podtrzymujący oddychanie, ułatwiający odksztuszanie, o rehabilitację. Wyrywali chorobie każdy dzień, miesiąc, każdy oddech. A potem nagle rozeszła się wiadomość, że istnieje lek, który naprawdę działa. Ale jest niedostępny w Polsce.

„Gdy podjęliśmy decyzję o wyjeździe do Francji wiedzieliśmy już, że to ostatnia szansa dla synka” – opowiada pani Joanna, mama Kubusia – zatrzymywał się w nocy kilka razy w miesiącu, najczęściej podczas infekcji a reanimacja trwała po 3,5, czasem 8 minut. Najdłuższe, najstraszliwsze sekundy w moim życiu, kiedy czułam, że go tracę. Tuż przed Wigilią było najgorzej. Wtedy zdecydowaliśmy, że wszystko jedno co, jedziemy. To było jak skok na głęboką wodę. Oboje z mężem nie znamy francuskiego ani nawet angielskiego. Był strach, łzy, nie wiedzieliśmy czy przeniesiemy się na chwilę czy na dłużej. Ale zrobilibyśmy wszystko, by ratować dziecko”.

Fundacja SMA długo starała się o dostęp do leczenia dla polskich dzieci. Najpierw udało się we Francji, tam Kuba przyjął kilka pierwszych dawek. Potem został przeniesiony do Belgii. Teraz ma możliwość przyjmowania leku w Polsce, dopóki nie zapadnie decyzja o refundacji. Jeśli zostanie podjęta odmowna, rodzice Kubusia i wielu innych dzieci będą mieć tylko chwilą na decyzję o emigracji.

„Żyjemy jak na beczce prochu” – mówi pani Joanna – „nie wiemy co będzie dalej. Jedno jest pewne, Kubusiowi Spinraza ratuje życie. Lepiej oddycha samodzielnie, nie ma już tych koszmarnych momentów, kiedy umierał na moich oczach. Coraz dłużej może siedzieć. Skończyły się czasy, gdy widziałam, jak choroba zabiera mojego synka kawałek po kawałku, odbiera mu powoli każda zdobyta umiejętność”.

Do mamy Kacpra i Kai lekarze powiedzieli, że jest szczęściarą. Jej dzieci mają tylko SMA typu 3. Nie zaczęły umierać zaraz po urodzinach.

„Proszę opowiedzieć o tym szczęściu dziecku, które coraz bardziej traci siły. Które nie daje już rady wejść po schodach ani na krawężnik. Któremu coraz trudniej się oddycha” – mówi gorzko pani Kasia.

Kacperek jest starszy o rok i dwa miesiące. Niby niewiele, ale różnica jest ogromna. Choroba została zdiagnozowana około trzecich urodzin, choć objawy były widoczne już półtora roku wcześniej. Na początku lekarze zbywali niepokoje rodziców – podczas wizyty u ortopedy dowiedzieli się, że Kacperek ma koślawość kolan, a nie każdy musi przecież być modelem. Neurolog na obawy, że dziecko cały czas się przewraca, stwierdził do jego mamy „A Pani nie traciła równowagi, jak była mała?”

Dopiero rehabilitantka zaczęła podejrzewać chorobę genetyczną lub neurologiczną. Wynik DNA potwierdził najgorsze przypuszczenia – rdzeniowy zanik mięśni. Na świecie była już wtedy siostrzyczka Kacpra, maleńka Kaja. Los nie okazał się dla niej łaskawy – u niej także zdiagnozowano tę samą chorobę.

„Kiedy odebraliśmy wyniki badań, zostaliśmy skierowani do Poradni Genetycznej i Neurologicznej w Centrum Zdrowia Dziecka. Tam powiedziano nam, że terminy wizyty są możliwe za rok. W przypadku choroby, w której ważny jest każdy dzień i trzeba reagować od razu!” -opowiada mama Kacperka i Kai.

Dzieci nie dostały się do badań klinicznych nad nowym lekiem na SMA za granicą ani w Polsce. Na chwilę obecną nie mają żadnych szans na lek. Jedynym ratunkiem powstrzymującym postępy choroby jest rehabilitacja . Oczywiście prywatna. Rodzina mieszka w Skarżysku, najbliższy ośrodek rehabilitacji dziennej dziecięcej znajduje sie w miastach oddalonych około 30 km. Rodzice musieliby brać dzień wolny za każdym razem, aby zawieźć dzieci. A pracować przecież trzeba…

„Powinni nam chociaż powiedzieć, czy dadzą tą refundację czy nie. Żyjemy ciągłym czekaniem. Cały czas myślimy, czy nie rzucić wszystkiego i nie wyjechać do kraju, gdzie dla zameldowanych lek jest refundowany. Ale nie jest to łatwa decyzja…”

W Belgii od niedawna każde dziecko zaraz po porodzie przechodzi badanie w kierunku SMA. Jeśli wynik jest pozytywny, od razu po diagnozie dostaje lek.

„W Polsce co roku odbywają się konferencje organizowane przez Fundacje SMA. To czas dla rodziców, aby dowiedzieć się więcej o opiece nad chorym dzieckiem, poznać nowinki w leczeniu, a także zapoznać innych chorych. Ale to jest przerażające. Widzimy maleńkie dziecko, u którego zdiagnozowano SMA, a kilka miesięcy później dowiadujemy się, że już go nie ma. Nie da się tego znieść…” – opowiada pani Joanna.

Tak nie musi być. Można pokonać zabójcę niemowlaków. I my wszyscy możemy sie do tego przyczynić. Wystarczy podpisać petycję w sprawie refundacji pierwszej na świecie terapii na rdzeniowy zanik mięśni

Każdy podpis, każde udostępnienie tego apelu ma znaczenie. Wyobraź sobie, choć przez chwilę, że chodziłoby o Twoje dziecko…

Losy Kubusia można obserwować na facebookowej stronce

Jeśli ktoś chciałby wspomóc jego walkę z chorobą, wpłaty można kierować na konto:
Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”
Alior Bank S.A.
42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem:
28524 Mazurkiewicz Jakub darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

Kacperek i Kaja również mają swoją stronę na Facebooku
Wesprzeć ich można wpłacając na subkonto w Fundacji Avalon
62 1600 1286 0003 0031 8642 6001
tytułem Pisarek, 7893